Sfoglia per Rivista GENETICS IN MEDICINE
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome
2020-01-01 Cappuccio, G.; Sayou, C.; Tanno, P. L.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Kennani, S. E.; Sa, J.; Low, K. J.; Dias, C.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Eichler, E. E.; Devillard, F.; Moutton, S.; Van-Gils, J.; Dubourg, C.; Odent, S.; Gerard, B.; Piton, A.; Yamamoto, T.; Okamoto, N.; Firth, H.; Metcalfe, K.; Moh, A.; Chapman, K. A.; Aref-Eshghi, E.; Kerkhof, J.; Torella, A.; Nigro, V.; Perrin, L.; Piard, J.; Le Guyader, G.; Jouan, T.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; George-Abraham, J. K.; Buchanan, C. A.; Williams, D.; Kini, U.; Wilson, K.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Sousa, S. B.; Hennekam, R. C. M.; Sadikovic, B.; Thevenon, J.; Govin, J.; Vitobello, A.; Brunetti-Pierri, N.
Risk-reducing hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in female heterozygotes of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report
2020-01-01 Dominguez-Valentin, M.; Crosbie, E. J.; Engel, C.; Aretz, S.; Macrae, F.; Winship, I.; Capella, G.; Thomas, H.; Nakken, S.; Hovig, E.; Nielsen, M.; Sijmons, R. H.; Bertario, L.; Bonanni, B.; Tibiletti, M. G.; Cavestro, G. M.; Mints, M.; Gluck, N.; Katz, L.; Heinimann, K.; Vaccaro, C. A.; Green, K.; Lalloo, F.; Hill, J.; Schmiegel, W.; Vangala, D.; Perne, C.; Strauss, H. -G.; Tecklenburg, J.; Holinski-Feder, E.; Steinke-Lange, V.; Mecklin, J. -P.; Plazzer, J. -P.; Pineda, M.; Navarro, M.; Vidal, J. B.; Kariv, R.; Rosner, G.; Pinero, T. A.; Gonzalez, M. L.; Kalfayan, P.; Ryan, N.; ten Broeke, S. W.; Jenkins, M. A.; Sunde, L.; Bernstein, I.; Burn, J.; Greenblatt, M.; de Vos tot Nederveen Cappel, W. H.; Della Valle, A.; Lopez-Koestner, F.; Alvarez, K.; Buttner, R.; Gorgens, H.; Morak, M.; Holzapfel, S.; Huneburg, R.; von Knebel Doeberitz, M.; Loeffler, M.; Rahner, N.; Weitz, J.; Pylvanainen, K.; Renkonen-Sinisalo, L.; Lepisto, A.; Auranen, A.; Hopper, J. L.; Win, A. K.; Haile, R. W.; Lindor, N. M.; Gallinger, S.; Le Marchand, L.; Newcomb, P. A.; Figueiredo, J. C.; Thibodeau, S. N.; Therkildsen, C.; Okkels, H.; Ketabi, Z.; Denton, O. G.; Rodland, E. A.; Vasen, H.; Neffa, F.; Esperon, P.; Tjandra, D.; Moslein, G.; Sampson, J. R.; Evans, D. G.; Seppala, T. T.; Moller, P.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome | 1-gen-2020 | Cappuccio, G.; Sayou, C.; Tanno, P. L.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Kennani, S. E.; Sa, J.; Low, K. J.; Dias, C.; Havlovicova, M.; Hancarova, M.; Eichler, E. E.; Devillard, F.; Moutton, S.; Van-Gils, J.; Dubourg, C.; Odent, S.; Gerard, B.; Piton, A.; Yamamoto, T.; Okamoto, N.; Firth, H.; Metcalfe, K.; Moh, A.; Chapman, K. A.; Aref-Eshghi, E.; Kerkhof, J.; Torella, A.; Nigro, V.; Perrin, L.; Piard, J.; Le Guyader, G.; Jouan, T.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; George-Abraham, J. K.; Buchanan, C. A.; Williams, D.; Kini, U.; Wilson, K.; Nigro, V.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Sousa, S. B.; Hennekam, R. C. M.; Sadikovic, B.; Thevenon, J.; Govin, J.; Vitobello, A.; Brunetti-Pierri, N. | |
| Risk-reducing hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in female heterozygotes of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report | 1-gen-2020 | Dominguez-Valentin, M.; Crosbie, E. J.; Engel, C.; Aretz, S.; Macrae, F.; Winship, I.; Capella, G.; Thomas, H.; Nakken, S.; Hovig, E.; Nielsen, M.; Sijmons, R. H.; Bertario, L.; Bonanni, B.; Tibiletti, M. G.; Cavestro, G. M.; Mints, M.; Gluck, N.; Katz, L.; Heinimann, K.; Vaccaro, C. A.; Green, K.; Lalloo, F.; Hill, J.; Schmiegel, W.; Vangala, D.; Perne, C.; Strauss, H. -G.; Tecklenburg, J.; Holinski-Feder, E.; Steinke-Lange, V.; Mecklin, J. -P.; Plazzer, J. -P.; Pineda, M.; Navarro, M.; Vidal, J. B.; Kariv, R.; Rosner, G.; Pinero, T. A.; Gonzalez, M. L.; Kalfayan, P.; Ryan, N.; ten Broeke, S. W.; Jenkins, M. A.; Sunde, L.; Bernstein, I.; Burn, J.; Greenblatt, M.; de Vos tot Nederveen Cappel, W. H.; Della Valle, A.; Lopez-Koestner, F.; Alvarez, K.; Buttner, R.; Gorgens, H.; Morak, M.; Holzapfel, S.; Huneburg, R.; von Knebel Doeberitz, M.; Loeffler, M.; Rahner, N.; Weitz, J.; Pylvanainen, K.; Renkonen-Sinisalo, L.; Lepisto, A.; Auranen, A.; Hopper, J. L.; Win, A. K.; Haile, R. W.; Lindor, N. M.; Gallinger, S.; Le Marchand, L.; Newcomb, P. A.; Figueiredo, J. C.; Thibodeau, S. N.; Therkildsen, C.; Okkels, H.; Ketabi, Z.; Denton, O. G.; Rodland, E. A.; Vasen, H.; Neffa, F.; Esperon, P.; Tjandra, D.; Moslein, G.; Sampson, J. R.; Evans, D. G.; Seppala, T. T.; Moller, P. |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile